Mutation d'ABCD1

Vous venez d'en apprendre davantage sur le gène ABCD1. Il code la protéine responsable du transport normal de certains lipides qui permettent aux cellules du cerveau et des poumons de bien fonctionner. Lorsque ces groupes de lipides ne sont pas dégradés, ils s'accumulent dans l'organisme et deviennent toxiques. Cela touche les glandes surrénales (petites glandes situées au-dessus de chaque rein) ainsi que l'isolant (la myéline) qui entoure les neurones, ce qui provoque des problèmes hormonaux et une détérioration des mouvements, de la vision et de l'ouïe. Plus de 650 mutations du gène ABCD1 ont été associées à l'adrénoleucodystrophie liée à l'X, une maladie génétique rare.

Comme vous allez étudier ce gène dans les prochains exercices, il est important de vous rappeler où il se trouve. En cas de doute, vérifiez le gène ABCD1 et son emplacement à l'aide du navigateur du génome Ensembl.

Où se situe ABCD1?