Mutazione di ABCD1

Hai appena conosciuto il gene ABCD1. Codifica la proteina responsabile del normale trasporto dei grassi che mantengono in funzione le cellule del cervello e dei polmoni. Quando questi gruppi di grassi non vengono degradati, si accumulano nell'organismo e diventano tossici. Questo colpisce le ghiandole surrenali (piccole ghiandole sopra ciascun rene) e l'isolamento (mielina) che circonda i neuroni, causando problemi ormonali e il deterioramento di movimento, vista e udito. Sono state identificate oltre 650 mutazioni nel gene ABCD1 che causano l'adrenoleucodistrofia legata all'X, una rara malattia genetica.

Poiché nei prossimi esercizi studierai questo gene, è importante ricordare dove si trova. Se hai dubbi, controlla il gene ABCD1 e la sua posizione usando l'Ensembl genome browser.

Dove si trova ABCD1?