ABCD1-mutatie

Je hebt zojuist geleerd over het gen ABCD1. Het codeert voor het eiwit dat verantwoordelijk is voor het normale transport van vetten die ervoor zorgen dat hersen- en longcellen goed blijven functioneren. Wanneer deze vetgroepen niet worden afgebroken, hopen ze zich op in het lichaam en worden ze giftig. Dit treft de bijnieren (kleine klieren boven op elke nier) en de isolatie (myeline) rond neuronen, wat hormonale problemen veroorzaakt en leidt tot achteruitgang van beweging, zicht en gehoor. Er zijn meer dan 650 mutaties in het ABCD1-gen gevonden die X-gebonden adrenoleukodystrofie, een zeldzame genetische aandoening, veroorzaken.

Omdat je dit gen in de komende oefeningen gaat bestuderen, is het belangrijk om te onthouden waar het zich bevindt. Als je het niet zeker weet, bekijk dan het gen ABCD1 en de locatie ervan met de Ensembl-genomebrowser.

Waar bevindt ABCD1 zich?