Mutace ABCD1

Právě ses seznámil/a s genem ABCD1. Ten kóduje protein zodpovědný za normální transport tuků, které udržují správnou funkci buněk mozku a plic. Pokud se tyto tuky nerozkládají, hromadí se v těle a stávají se toxickými. To postihuje nadledvinky (malé žlázy na vrcholu každé ledviny) a myelinovou pochvu, která obklopuje neurony – výsledkem jsou hormonální problémy a postupné zhoršování pohybu, zraku a sluchu. Bylo zjištěno, že více než 650 mutací genu ABCD1 způsobuje X-vázanou adrenoleukodystrofii, vzácné genetické onemocnění.

Protože se tímto genem budeš zabývat v nadcházejících cvičeních, je důležité vědět, kde se nachází. Pokud si nejsi jistý/á, podívej se na gen ABCD1 a jeho polohu v prohlížeči genomu Ensembl.

Kde se gen ABCD1 nachází?