การกลายพันธุ์ของ ABCD1

เพิ่งได้เรียนรู้เกี่ยวกับยีน ABCD1 ยีนนี้ทำหน้าที่เข้ารหัสโปรตีนที่รับผิดชอบการขนส่งไขมันตามปกติ ซึ่งช่วยให้เซลล์สมองและเซลล์ปอดทำงานได้อย่างปกติ เมื่อไขมันกลุ่มนี้ไม่ถูกสลาย ก็จะสะสมในร่างกายและกลายเป็นสารพิษ ส่งผลกระทบต่อต่อมหมวกไต (ต่อมขนาดเล็กที่อยู่เหนือไตแต่ละข้าง) และชั้นฉนวน (ไมอีลิน) ที่หุ้มเซลล์ประสาท ทำให้เกิดปัญหาด้านฮอร์โมน รวมถึงความเสื่อมถอยของการเคลื่อนไหว การมองเห็น และการได้ยิน พบการกลายพันธุ์ในยีน ABCD1 มากกว่า 650 รูปแบบ ซึ่งเป็นสาเหตุของ X-linked adrenoleukodystrophy ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก

เนื่องจากจะได้ศึกษายีนนี้ในแบบฝึกหัดถัดไป จึงควรจำตำแหน่งของมันไว้ให้ดี หากยังไม่แน่ใจ ลองตรวจสอบยีน ABCD1 และตำแหน่งของมันผ่าน Ensembl genome browser

ยีน ABCD1 อยู่ที่ไหน?