ABCD1-mutation

Du har just lärt dig om genen ABCD1. Den kodar för det protein som ansvarar för normal transport av fetter som håller hjärn- och lungceller friska. När dessa fetter inte bryts ned ansamlas de i kroppen och blir giftiga. Det påverkar binjurarna (små körtlar ovanpå varje njure) och isoleringen (myelinet) som omger nervceller, vilket leder till hormonella problem samt försämrad rörelseförmåga, syn och hörsel. Fler än 650 mutationer i ABCD1-genen har visat sig orsaka X-länkad adrenoleukodystrofi, en sällsynt genetisk sjukdom.

Eftersom du kommer att studera den här genen i kommande övningar är det viktigt att veta var den befinner sig. Om du är osäker kan du söka upp genen ABCD1 och dess position i Ensembl-genomwebbläsaren.

Var finns ABCD1?