Mutacja ABCD1

Właśnie dowiedziałeś się o genie ABCD1. Koduje on białko odpowiedzialne za prawidłowy transport tłuszczów, które są niezbędne do normalnego funkcjonowania komórek mózgu i płuc. Gdy te grupy tłuszczów nie są rozkładane, gromadzą się w organizmie i stają się toksyczne. Prowadzi to do uszkodzenia nadnerczy (małych gruczołów znajdujących się na szczycie nerek) oraz osłonki mielinowej, która otacza neurony – powodując problemy hormonalne oraz stopniowe pogorszenie zdolności ruchowych, wzroku i słuchu. Odkryto ponad 650 mutacji genu ABCD1, które są przyczyną adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X – rzadkiej choroby genetycznej.

Ponieważ będziesz badać ten gen w kolejnych ćwiczeniach, warto zapamiętać, gdzie się znajduje. Jeśli nie jesteś pewien, sprawdź lokalizację genu ABCD1 w przeglądarce genomowej Ensembl.

Gdzie jest zlokalizowany gen ABCD1?