ABCD1 の変異

あなたは今、ABCD1 という遺伝子について学んだところです。これは、脳や肺の細胞が正常に働くために必要な脂質を通常どおりに輸送する役割を担うタンパク質をコードしています。これらの脂質が分解されないと、体内に蓄積して有毒になります。すると、副腎（各腎臓の上にある小さな腺）や、ニューロンを取り囲む絶縁体（ミエリン）に影響し、ホルモン異常や運動・視覚・聴覚の低下を引き起こします。ABCD1 遺伝子の 650 を超える変異が、まれな遺伝性疾患である X-linked adrenoleukodystrophy（X 連鎖副腎白質ジストロフィー） の原因として見つかっています。

今後の演習でこの遺伝子を扱うため、どこに位置しているかを覚えておくことが重要です。自信がなければ、Ensembl genome browser を使って ABCD1 遺伝子とその位置を確認してください。

ABCD1 はどこにありますか？