ABCD1-Mutation

Du hast gerade etwas über das Gen ABCD1 gelernt. Es codiert ein Protein, das für den normalen Transport von Fetten zuständig ist, die dafür sorgen, dass Gehirn- und Lungenzellen normal funktionieren. Wenn diese Fettgruppen nicht abgebaut werden, reichern sie sich im Körper an und werden giftig. Das betrifft die Nebennieren (kleine Drüsen auf den Nieren) und die Isolierung (Myelin), die Neuronen umgibt, was zu hormonellen Problemen sowie zu Verschlechterungen von Bewegung, Sehen und Hören führt. Mehr als 650 Mutationen im ABCD1-Gen wurden als Ursache der X-chromosomal vererbten Adrenoleukodystrophie identifiziert, einer seltenen genetischen Erkrankung.

Da du dieses Gen in den nächsten Übungen untersuchen wirst, ist es wichtig, sich zu merken, wo es liegt. Wenn du unsicher bist, prüfe das Gen ABCD1 und seine Position im Ensembl-Genombrowser.

Wo liegt ABCD1?