Mutation d’ABCD1

Vous venez de découvrir le gène ABCD1. Il code la protéine chargée du transport normal de certaines graisses qui permettent aux cellules du cerveau et des poumons de fonctionner correctement. Lorsque ces groupes de graisses ne sont pas dégradés, ils s’accumulent dans l’organisme et deviennent toxiques. Cela affecte les glandes surrénales (petites glandes au-dessus de chaque rein) et la gaine d’isolant (myéline) entourant les neurones, provoquant des troubles hormonaux ainsi qu’une altération de la motricité, de la vision et de l’audition. Plus de 650 mutations du gène ABCD1 ont été identifiées comme responsables de l’adrénoleucodystrophie liée à l’X, une maladie génétique rare.

Comme vous allez étudier ce gène dans les prochains exercices, il est important de retenir où il se situe. En cas de doute, vérifiez le gène ABCD1 et sa localisation à l’aide du navigateur génomique Ensembl.

Où se situe ABCD1 ?