Мутация ABCD1

Вы только что узнали о гене ABCD1. Он кодирует белок, отвечающий за нормальный транспорт жиров, которые обеспечивают корректную работу клеток мозга и лёгких. Если эти жиры не расщепляются, они накапливаются в организме и становятся токсичными. Это приводит к поражению надпочечников (небольших желёз, расположенных над каждой почкой) и миелиновой оболочки, окружающей нейроны, вызывая гормональные нарушения, а также ухудшение двигательных функций, зрения и слуха. Установлено, что более 650 мутаций гена ABCD1 являются причиной Х-сцепленной адренолейкодистрофии — редкого генетического заболевания.

Поскольку в следующих упражнениях вы будете изучать этот ген, важно помнить, где он расположен. Если вы не уверены, найдите ген ABCD1 и его местоположение с помощью браузера генома Ensembl.

Где расположен ген ABCD1?