Mutația ABCD1

Tocmai ai aflat despre gena ABCD1. Aceasta codifică proteina responsabilă de transportul normal al grăsimilor care mențin funcționarea normală a celulelor din creier și plămâni. Când aceste grăsimi nu sunt descompuse, se acumulează în organism și devin toxice. Acest lucru afectează glandele suprarenale (glande mici situate deasupra fiecărui rinichi) și învelișul izolator (mielina) al neuronilor, provocând probleme hormonale și deteriorarea mișcării, vederii și auzului. S-a descoperit că peste 650 de mutații ale genei ABCD1 cauzează adrenoleucodistrofia X-linkată, o boală genetică rară.

Deoarece vei studia această genă în exercițiile următoare, este important să reții unde se află. Dacă nu ești sigur, poți verifica gena ABCD1 și localizarea ei folosind browserul genomic Ensembl.

Unde este localizată gena ABCD1?