Мутація ABCD1

Щойно ви ознайомилися з геном ABCD1. Він кодує білок, відповідальний за нормальний транспорт жирів, що підтримують нормальне функціонування клітин мозку та легень. Коли ці групи жирів не розщеплюються, вони накопичуються в організмі й стають токсичними. Це впливає на надниркові залози (невеликі залози над кожною ниркою) та ізоляцію (мієлін), яка оточує нейрони, спричиняючи гормональні порушення та погіршення рухів, зору й слуху. Понад 650 мутацій у гені ABCD1 виявлено як причину Х-зчепленої адренолейкодистрофії, рідкісного генетичного захворювання.

Оскільки ви вивчатимете цей ген у наступних вправах, важливо пам'ятати, де він розташований. Якщо ви не впевнені, перевірте ген ABCD1 і його локалізацію за допомогою браузера геному Ensembl.

Де розташований ABCD1?