Mutasi ABCD1

Anda baru saja mempelajari gen ABCD1. Gen ini mengodekan protein yang bertugas mengangkut lemak secara normal agar sel-sel otak dan paru-paru berfungsi sebagaimana mestinya. Ketika kelompok lemak ini tidak diuraikan, mereka menumpuk di dalam tubuh dan menjadi racun. Hal ini memengaruhi kelenjar adrenal (kelenjar kecil di atas setiap ginjal) dan selubung (mielin) yang menyelimuti neuron, sehingga menyebabkan gangguan hormon serta penurunan kemampuan bergerak, penglihatan, dan pendengaran. Lebih dari 650 mutasi pada gen ABCD1 telah diketahui menyebabkan adrenoleukodistrofi terkait-X, suatu penyakit genetik langka.

Karena Anda akan mempelajari gen ini pada latihan-latihan berikutnya, penting untuk mengingat lokasinya. Jika belum yakin, periksa gen ABCD1 dan lokasinya menggunakan peramban genom Ensembl.

Di mana lokasi ABCD1?