Mutação em ABCD1

Você acabou de aprender sobre o gene ABCD1. Ele codifica a proteína responsável pelo transporte normal de gorduras que mantêm as células do cérebro e dos pulmões funcionando adequadamente. Quando esses grupos de gorduras não são degradados, eles se acumulam no corpo e se tornam tóxicos. Isso afeta as glândulas adrenais (pequenas glândulas acima de cada rim) e a bainha de isolamento (mielina) que envolve os neurônios, causando problemas hormonais e deterioração de movimento, visão e audição. Mais de 650 mutações no gene ABCD1 já foram associadas à adrenoleucodistrofia ligada ao X, uma doença genética rara.

Como você vai estudar esse gene nos próximos exercícios, é importante lembrar onde ele está localizado. Se estiver em dúvida, confira o gene ABCD1 e sua localização usando o navegador de genoma Ensembl.

Onde o ABCD1 está localizado?