Mutación en ABCD1

Acabas de conocer el gen ABCD1. Codifica la proteína responsable del transporte normal de grasas que mantienen en funcionamiento las células del cerebro y los pulmones. Cuando estos grupos de grasas no se descomponen, se acumulan en el cuerpo y se vuelven tóxicos. Esto afecta a las glándulas suprarrenales (pequeñas glándulas encima de cada riñón) y a la mielina (el “aislante” que rodea a las neuronas), causando problemas hormonales y deterioro del movimiento, la visión y la audición. Se han descrito más de 650 mutaciones en el gen ABCD1 que causan la adrenoleucodistrofia ligada al X, una enfermedad genética rara.

Como vas a estudiar este gen en los próximos ejercicios, es importante recordar dónde se encuentra. Si tienes dudas, consulta el gen ABCD1 y su ubicación en el navegador del genoma Ensembl.

¿Dónde se encuentra ABCD1?