ABCD1 突變

你剛學到關於基因 ABCD1 的資訊。它負責編碼一種蛋白質，掌管脂肪的正常運輸，讓大腦與肺部細胞能正常運作。當這些脂肪無法被分解時，會在體內累積並產生毒性。這會影響腎上腺（位於每個腎臟上方的小腺體）以及包覆神經元的絕緣層（髓鞘），導致荷爾蒙失衡，並使動作、視力與聽力逐漸退化。已知 ABCD1 基因的超過 650 種突變會導致伴性腎上腺腦白質失養症，這是一種罕見的遺傳疾病。

由於你在接下來的練習會研究這個基因，記住它的位置很重要。若不確定，請使用 Ensembl genome browser 查詢 ABCD1 基因與其位置。

ABCD1 位於哪裡？