ABCD1 म्यूटेशन

आपने अभी ABCD1 जीन के बारे में सीखा है. यह एक प्रोटीन को एन्कोड करता है जो दिमाग़ और फेफड़ों की कोशिकाओं को सामान्य रूप से काम करने देने वाले वसा (fats) के सामान्य ट्रांसपोर्ट के लिए ज़िम्मेदार होता है. जब ये वसा-समूह टूटते नहीं हैं, तो वे शरीर में जमा होकर विषैले हो जाते हैं. इसका असर एड्रिनल ग्लैंड्स (हर किडनी के ऊपर स्थित छोटी ग्रंथियाँ) और न्यूरॉन्स को घेरने वाले इंसुलेशन (मायलिन) पर पड़ता है, जिससे हार्मोनल समस्याएँ होती हैं और चलने-फिरने, देखने और सुनने की क्षमता बिगड़ती है. ABCD1 जीन में 650 से अधिक म्यूटेशन्स पाए गए हैं जो X-linked adrenoleukodystrophy नामक एक दुर्लभ जेनेटिक बीमारी का कारण बनते हैं.

क्योंकि आप अगले अभ्यासों में इसी जीन का अध्ययन करने वाले हैं, इसलिए यह याद रखना ज़रूरी है कि यह कहाँ स्थित है. अगर आपको संदेह हो, तो Ensembl genome browser में ABCD1 जीन और उसका लोकेशन देख लें.

ABCD1 कहाँ स्थित है?