ABCD1 突变

您刚刚学习了基因 ABCD1。它编码的蛋白质负责脂肪的正常转运，以维持大脑和肺部细胞的正常功能。当这类脂肪不能被分解时，就会在体内累积并产生毒性。这会影响肾上腺（位于每个肾脏上方的小腺体）以及包裹神经元的绝缘层（髓鞘），从而引起激素问题，并使运动、视力和听力逐渐受损。已经发现 ABCD1 基因的 650 多种突变会导致一种罕见的遗传性疾病——X 连锁肾上腺脑白质营养不良。

由于接下来的练习中您将研究这一基因，记住它的定位很重要。如果不确定，请使用 Ensembl 基因组浏览器查看 ABCD1 基因及其位置。

ABCD1 位于哪里？