ABCD1 변이

지금 막 ABCD1 유전자에 대해 배웠어요. 이 유전자는 뇌와 폐 세포가 정상적으로 기능하도록 유지하는 지방을 정상적으로 운반하는 단백질을 암호화해요. 이런 지방들이 분해되지 않으면 체내에 축적되어 독성이 됩니다. 이는 부신(각 신장 위의 작은 샘)과 뉴런을 둘러싼 절연체(미엘린)에 영향을 주어 호르몬 문제를 일으키고, 움직임·시력·청력의 저하를 가져와요. ABCD1 유전자의 650개가 넘는 변이가 희귀 유전 질환인 X-linked adrenoleukodystrophy를 유발하는 것으로 보고되었어요.

앞으로의 연습에서 이 유전자를 다룰 예정이므로, 위치를 기억해 두는 것이 중요해요. 확실하지 않다면, Ensembl genome browser에서 ABCD1 유전자와 그 위치를 확인해 보세요.

ABCD1은 어디에 위치해 있나요?